1、早期
癥狀僅有輕度疲乏和間歇發(fā)生的瘙癢,1/2有肝腫大,1/4有脾腫大,血清堿性磷酸酶及γ-GT升高常是唯一的陽(yáng)性發(fā)現(xiàn),日輕夜重的瘙癢作為首發(fā)癥狀達(dá)47%。1/4患者先有疲乏感,且可引起憂郁癥,之后出現(xiàn)瘙癢。黃疸作為首發(fā)表現(xiàn)者占13%,此類(lèi)患者常有肝脾腫大,可有黃疣,角膜色膜環(huán),肝掌,蜘蛛痣,抓痕部位有蝶形皮膚色素斑,皮膚變粗、變厚,可能與抓傷和維生素A缺乏有關(guān)。
2、無(wú)黃疸期
少數(shù)患者血清膽固醇可高達(dá)8g/L,掌、跖、胸背皮膚有結(jié)節(jié)狀黃疣,也有沿膝、肘、臀肌腱、神經(jīng)鞘分布者,杵狀指,長(zhǎng)骨骨膜炎可伴有疼痛與壓痛。
3、黃疸期
臨床黃疸的出現(xiàn)標(biāo)志著黃疸期的開(kāi)始,黃疸加深預(yù)示著病程進(jìn)展到晚期,壽命短于2年,此時(shí)常伴有骨質(zhì)疏松、骨軟化、椎體壓縮,甚至發(fā)生肋骨及長(zhǎng)骨骨折,這些與維生素D代謝障礙有關(guān)。
4、終末期
血清膽紅素直線上升,肝脾明顯腫大,瘙癢,疲乏感加重。慢性肝病征象日趨加重,伴食管胃底靜脈曲張破裂出血及腹水的患者增多。由于銅的沉積,少數(shù)可見(jiàn)角膜色素環(huán)。由于腸腔內(nèi)缺乏膽鹽,脂肪的乳化和吸收不良,可發(fā)生脂肪瀉,此時(shí)維生素A、D、K吸收不良,可產(chǎn)生夜盲、皮膚角化、骨骼變化及凝血機(jī)制障礙。膽管造影示大膽管正常,小膽管扭曲。最后為肝功能衰竭,曲張靜脈破裂、肝性腦病、腹水、水腫伴深度黃疸,往往是終末期表現(xiàn)。
伴隨疾病及其相關(guān)表現(xiàn),2/3有結(jié)締組織病,自身免疫性甲狀腺炎也常見(jiàn),還可伴硬皮病,鈣質(zhì)沉著,雷諾氏現(xiàn)象,75%有干性角膜結(jié)膜炎,35%有無(wú)癥狀性菌尿,肥大性骨關(guān)節(jié)病,1/3有色素性膽結(jié)石,另外還可有膜型腎小球腎炎及腎小管性酸中毒。
編輯:陶媛