無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查重出江湖專家：因人而異

怎樣生個(gè)健康寶寶愁翻孕媽媽

“無創(chuàng)”DNA產(chǎn)前篩查重出江湖

專家詳解：“無創(chuàng)”“有創(chuàng)”因人而異

這幾天，杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院(杭州市婦幼保健院)正在緊鑼密鼓地做一項(xiàng)非常重要的準(zhǔn)備工作，因?yàn)楸粐倚l(wèi)計(jì)委叫停將近一年的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測已經(jīng)重獲批準(zhǔn)。國家衛(wèi)計(jì)委婦幼司在全國設(shè)立了109家試點(diǎn)單位，浙江省則有包括杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院和浙江省婦產(chǎn)科醫(yī)院在內(nèi)的5家單位被列為試點(diǎn)。

自從去年年初“單獨(dú)二胎”放開以來，不論是孕產(chǎn)婦的總數(shù)和高齡產(chǎn)婦的數(shù)量都有所增加，那么這項(xiàng)無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測對(duì)于孕產(chǎn)婦來說究竟有什么意義?怎樣的孕產(chǎn)婦在孕期的哪個(gè)階段需要接受這項(xiàng)檢查?昨天，我們請(qǐng)省內(nèi)的產(chǎn)前篩查專家做了詳細(xì)介紹。

比較：兩種檢測各有優(yōu)劣

“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測，學(xué)名叫‘高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷’，在孕12周—26周+6天期間抽取3至5毫升孕婦的外周血，利用新一代DNA測序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測序，從中得到胎兒遺傳信息，判斷出胎兒發(fā)生相關(guān)染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率可達(dá)到99%以上。”杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)前診斷篩查中心主任梅瑾說。

先前之所以被國家叫停，是因?yàn)槭袌錾嫌行C(jī)構(gòu)把基因檢測吹噓到無所不能的地步，且也不排除某些機(jī)構(gòu)存在一些不規(guī)范的行為。

相對(duì)于無創(chuàng)，羊水穿刺因存在感染及流產(chǎn)的可能性(文獻(xiàn)報(bào)道的概率是200至300分之一，浙醫(yī)婦院初步統(tǒng)計(jì)醫(yī)院的發(fā)生概率是2000分之一)，因此是有創(chuàng)的。相對(duì)個(gè)體來說，無創(chuàng)更受歡迎。

梅主任說，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測在臨床上應(yīng)用已經(jīng)有一段的時(shí)間。然而，通過少量的外周血分析出來的結(jié)果有局限性，目前只能篩查21—三體綜合征(唐氏綜合征)、18—三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13—三體綜合征(帕陶氏綜合征)這3種染色體異常疾病。

浙醫(yī)婦院早在1999年就在國內(nèi)率先開始產(chǎn)前篩查，在國內(nèi)叫停無創(chuàng)產(chǎn)前篩查前，醫(yī)院已經(jīng)做了1.5萬多例無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。豐富的經(jīng)驗(yàn)，使醫(yī)院的呂時(shí)銘教授參與了全國指南和標(biāo)準(zhǔn)的制定。

對(duì)于產(chǎn)前篩查到底是選擇無創(chuàng)還是有創(chuàng)的羊水穿刺，呂時(shí)銘教授表示各有利弊。簡單說，羊水穿刺比無創(chuàng)方式了解的信息更全面，無創(chuàng)只是做幾個(gè)特定的指標(biāo)。

“按照指南規(guī)定，35周歲以上的孕婦建議做羊水穿刺，無創(chuàng)的產(chǎn)前篩查須慎用。”呂教授說，這是因?yàn)閲鴥?nèi)規(guī)定35周歲以上的就是高齡孕產(chǎn)婦了，最好做羊水穿刺。不過，現(xiàn)在歐美等發(fā)達(dá)國家，已經(jīng)把高齡的標(biāo)準(zhǔn)年齡再延后，所以35周歲以上的孕婦如果堅(jiān)決要做無創(chuàng)，和醫(yī)生充分溝通后，也可以考慮做無創(chuàng)篩查。

梅主任建議：如唐篩做出來高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，直接做羊水穿刺會(huì)比較省事;而有羊水穿刺禁忌癥、反復(fù)流產(chǎn)史、感染病史、發(fā)熱、對(duì)羊水穿刺恐懼的人，可以選擇無創(chuàng)DNA篩查。

現(xiàn)狀：高齡產(chǎn)婦增加懷缺陷兒風(fēng)險(xiǎn)

杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院是杭州市的產(chǎn)前診斷篩查中心，掌握全市的孕婦產(chǎn)前篩查診斷的資料。據(jù)了解，2013年10月—2014年9月，杭州地區(qū)因21—三體、18—三體高風(fēng)險(xiǎn)行羊水穿刺1019例、臍血穿刺5例。經(jīng)診斷，確診21—三體綜合征31人，18—三體綜合征7人，神經(jīng)管畸形9人，其他畸形66人。在梅主任看來，檢出率比往年有所上升。

為什么產(chǎn)前篩查出缺陷兒的比例會(huì)增加?梅主任考慮與“單獨(dú)二胎”政策放開后，高齡產(chǎn)婦增加有一定關(guān)系。這里還有一組數(shù)據(jù)，在2014年里，杭州市婦幼保健院共做了1379例的羊水穿刺，包括700例唐篩結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的人、544位高齡產(chǎn)婦，還有135位其他原因來做篩查的人。

在這次國家衛(wèi)計(jì)委下發(fā)的通知中，已經(jīng)明確規(guī)定了無創(chuàng)DNA篩查的適用人群，主要有3類：唐篩結(jié)果為常見染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)(即1/1000≤唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值<1/270，1/1000≤18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值<1/350)的孕婦、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者、錯(cuò)過唐篩的孕婦等。

時(shí)間：市婦保今起接受預(yù)約咨詢，省婦保要到下個(gè)月

無創(chuàng)DNA篩查解禁，那么杭州的兩大醫(yī)院什么時(shí)候能開始接受檢查?

杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院的梅主任說，他們現(xiàn)在已經(jīng)開始做相關(guān)的準(zhǔn)備工作，從今天開始，有需求的孕婦可以到醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心掛遺傳咨詢號(hào)，由專業(yè)的醫(yī)生接受預(yù)約咨詢。如果選擇做無創(chuàng)DNA篩查，院方會(huì)在4小時(shí)內(nèi)把你的外周血樣送進(jìn)檢測實(shí)驗(yàn)室，若有異常，一周左右會(huì)電話通知;如果沒有異常的話，三周(15個(gè)工作日)后可取檢驗(yàn)報(bào)告。

而浙醫(yī)婦院則要到2月2日起正式開做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，準(zhǔn)媽媽們屆時(shí)可以到產(chǎn)科專家門診、胎兒醫(yī)學(xué)門診或生殖遺傳咨詢門診等就診開單。浙醫(yī)婦院所有孕婦的標(biāo)本都是醫(yī)院自己做的。

呂時(shí)銘教授同時(shí)表示，國家明文禁止無創(chuàng)DNA篩查用于性別篩查上，除非有醫(yī)學(xué)需求。

（責(zé)任編輯：zxwq）