20 歲就患嚴(yán)重心臟病 要警惕家族性高膽固醇病

 提起高膽固醇，大家很容易想到與攝入高脂食物有關(guān)，但有些家族性高膽固醇病患者，他們即使飲食健康，膽固醇含量仍會(huì)超標(biāo)。但由于膽固醇過(guò)高本身沒(méi)有明顯癥狀，不少患者對(duì)自身 " 計(jì)時(shí)炸彈 " 一無(wú)所知，直至出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，如中風(fēng)、心臟病才發(fā)現(xiàn)，可能為時(shí)已晚。近日，一款由香港心臟專(zhuān)科學(xué)院開(kāi)發(fā)的手機(jī) APP，可讓市民簡(jiǎn)單、快捷的檢測(cè)自己是否高危一族，以便盡早作出診治。

飲食非增高膽固醇的唯一途徑

據(jù)心臟科專(zhuān)科醫(yī)生劉育港介紹，血液中的膽固醇主要來(lái)自肝臟合成或飲食攝取，其中有 7、8 成來(lái)自肝膽合成，2、3 成來(lái)自食物，因此，除了高脂、高糖的飲食習(xí)慣可導(dǎo)致膽固醇過(guò)高，年齡增大、家族史、缺乏運(yùn)動(dòng)或肥胖等都會(huì)增加膽固醇超標(biāo)風(fēng)險(xiǎn)。那怎樣才算是膽固醇 " 超標(biāo) "?劉育港說(shuō)，" 標(biāo)準(zhǔn) " 并非一個(gè)單一的數(shù)字，需依據(jù)每個(gè)人的情況來(lái)調(diào)整，包括病歷史、有沒(méi)有血管閉塞、糖尿和其他高危因素等而作出全面考慮。

據(jù)了解，家族性高膽固醇病患者會(huì)隨著基因遺傳至下一代，若父或母親其中一方是帶病者的話(huà)，就有一半機(jī)會(huì)傳至下一代;若雙方均為帶病者，機(jī)會(huì)可高至 75%，令孩子有機(jī)會(huì)一出生便患病，使他們年輕時(shí)便患上心臟血管病。同時(shí)，家族性高膽固醇病又分為兩種，分別為雜合子家族性高膽固醇病及純合子家族性高膽固醇病，其中以前者較常見(jiàn)，患者只從父或母親一方遺傳帶病基因，每 200 至 500 人中便有一名患者。而純合子家族性高膽固醇病患者則需同時(shí)從父母雙方遺傳帶病基因，較罕見(jiàn)，但嚴(yán)重性相對(duì)更高，患者往往 20 多歲時(shí)便患有嚴(yán)重冠心病。

家族性高膽固醇患者危險(xiǎn)程度更高

劉育港指出，無(wú)論哪一種家族性高膽固醇病，患者的膽固醇水平均較平常人高出許多，甚至比一般高膽固醇患者超標(biāo)數(shù)值更高。因此，他們患上心臟病的風(fēng)險(xiǎn)也高，死亡風(fēng)險(xiǎn)也隨之增大。治療這類(lèi)患者比較麻煩，一般需要更高劑量的降血脂藥，或采用多種降血脂藥，甚至可能需要 " 洗血 " 降脂。

但由于高膽固醇癥狀不明顯，加上社會(huì)認(rèn)知不足，此癥一直被嚴(yán)重忽略。" 其實(shí)，只要通過(guò)了解家族病史及臨床問(wèn)診，已可初步判辨是否患病，如父母親或兄弟姐妹在 50 歲前已出現(xiàn)心臟病發(fā)，以及臨床檢驗(yàn)出有異常高的膽固醇水平(約比平常人高約 2 倍)，或患者會(huì)于跟腱或眼皮邊緣的皮膚底下出現(xiàn)黃色瘤，表示脂肪過(guò)度積聚于皮膚下，均屬異常表現(xiàn)，應(yīng)盡快求醫(yī)。" 劉育港說(shuō)。

有 APP 程序可快速篩查高危人群

為讓患者盡早出現(xiàn)這個(gè) " 隱形炸彈 "，由香港心臟專(zhuān)科學(xué)院開(kāi)發(fā)手機(jī)應(yīng)用程序 "HeartCalc"，只需簡(jiǎn)單回答幾個(gè)問(wèn)題。程序便能為用家評(píng)估患上家族性高膽固醇的風(fēng)險(xiǎn)。如評(píng)估結(jié)果出現(xiàn) " 很可能患病 "，建議市民應(yīng)盡快求醫(yī)檢查。

針對(duì)家族性高膽固醇，目前最常用于治療高膽固醇的他汀類(lèi)藥物，未必足夠控制膽固醇至理想水平。他汀類(lèi)藥物雖能減少肝臟制造膽固醇，但若藥量太高，或會(huì)引起不同副作用，如肌肉疼痛、肝臟受損等。醫(yī)學(xué)界最新研發(fā)出新一代生物制劑 PCSK9 抑制劑，可利用肝臟特性清除血液中的壞膽固醇，配合他汀類(lèi)藥物使用可額外降低高達(dá) 70% 的壞膽固醇，藥效比現(xiàn)時(shí)所用的第二線藥物明顯加強(qiáng)，特別對(duì)家族性高膽固醇病患者有效。

據(jù)介紹，PCSK9 是一種阻止低密度脂蛋白受體(LDL-R)轉(zhuǎn)運(yùn)壞膽固醇到肝臟進(jìn)行代謝分解的前蛋白轉(zhuǎn)化酶，而 PCSK9 抑制劑就能抑制 PCSK9，讓 LDL-R 重新發(fā)揮降膽固醇的功效。對(duì)家族性高膽固醇病患者而言，是個(gè)有效和方便的治療選擇。