遺傳病一般被分為兩大類：由基因異常引起的基因病和由染色體異常引起的染色體病(綜合征)。這種分類只具有相對的意義，因?yàn)榛蚓痛嬖谟谌旧w上，故基因異常不可能不伴有染色體異常，而染色體異常則必然伴有基因異常。但在現(xiàn)代科學(xué)研究條件下，染色體異常可以在顯微鏡下看出來，基因異常卻無法看到。由于這兩類遺傳病在研究方法上有重要差異，所以作如此劃分還是有意義的。
染色體有常染色體和性染色體之分。由常染色體上的基因異常引起的遺傳病稱常染色體基因病，另一種由性染色體上的基因異常引起的遺傳病稱性染色體基因病，又稱“性連鎖”遺傳病。異常的基因，有的需成對存在才能表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病性狀，有的只需單個(gè)存在就能表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病性狀，前者稱隱性基因，后者稱顯性基因。已知的單個(gè)異?；蛞鸬倪z傳病有355種之多，其中有各種表現(xiàn)癥狀的占2余種。除此以外，還有由多個(gè)異?；蛞鸬亩嗷蜻z傳病。
染色體病的數(shù)目較基因病少，但也有4種左右。根據(jù)異常染色體種類不同而分為常染色體病和性染色體病。染色體病大多是具有多種畸形和功能異常的“綜合征”。
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