有一群人，他們像玻璃一樣脆弱，每天都要活得小心謹(jǐn)慎，不能摔、不能碰、處處留心，不能發(fā)生任何小的身體意外。因為隨便一個磕碰，小小的一個傷口都會流血不止，輕微的內(nèi)出血也會對他們致殘致命。他們就是“血友病人”。廣東約有血友病患者4000人，這種病通?；颊呤悄行裕允菙y帶者，專家強(qiáng)調(diào)，有家族病史的女性，要做孕期篩查，避免生出血友病的患兒。
母為攜帶者兒50%發(fā)病率
4月17日是“世界血友病日”，廣東省250多名血友病患者在南方醫(yī)科大學(xué)廣東省血友病登記信息管理中心舉行血友病聯(lián)誼會。
血友病是一種遺傳性的血液疾病。正常人血液中含有凝血因子，但血友病患者卻缺乏這種凝血因子，或凝血因子不起作用，導(dǎo)致在出血時無法止血。凝血因子缺失的數(shù)量越多，血友病病情越重。當(dāng)意外受傷時，血友病患者就會不可控制地出血。根據(jù)統(tǒng)計，18歲以上的中重度血友病人91%會有肢體殘疾，因為他們的內(nèi)出血一般發(fā)生在關(guān)節(jié)、組織和肌肉內(nèi)部。關(guān)節(jié)和肌肉出血會引起嚴(yán)重的疼痛和殘疾。
廣東省血友病登記信息管理中心負(fù)責(zé)人、南方醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師孫競介紹，血友病的發(fā)病率約為十萬分之五到十，廣東省約有血友病患者4000人。
因為是遺傳性疾病，家族有血友病史的女性通常只是攜帶者，生出的男孩卻有50%的機(jī)會患血友病，因此血友病的患者通常為男性，女性血友病患者非常罕見。孫競說，如果父親是患者，母親正常，他們的女兒會是血友病攜帶者，男孩正常；如果母親是攜帶者，父親正常，那么女兒則有50%幾率是血友病攜帶者，兒子也有50%幾率發(fā)病。如果父母雙方都有血友病遺傳，子女患病的幾率更大。
因此他建議，血友病攜帶者的女性在懷孕時可進(jìn)行羊水篩查，或在懷孕4~5個月的時候做染色體檢查，看寶寶是否有患病的可能性。如果家族有血友病病史的，最好去醫(yī)院做血友病排查，看看自己有沒有遺傳這種病。
孫競提醒，如果家族有血友病史的女性，懷孕前最好做產(chǎn)前篩查，確定自己是否是血友病攜帶者，如果是，在懷孕2個月左右要做羊水篩查，或做染色體檢查，以確定孩子是否患血友病。
積極登記保證藥源
作為廣東省血友病登記信息管理中心負(fù)責(zé)人，孫競說，按發(fā)病率估算，廣東地區(qū)約有血友病患者4000人，但目前僅有600多名患者在信息管理中心登記?！把巡〉乃幬锬壳昂芫o缺，我們要憑登記在冊的患者數(shù)量去向國家申請用藥，為此希望有更多的血友病患者盡快到我們中心報到。”
血友病無法根治，目前只能用輸注凝血因子或血漿等，防止或減少出血次數(shù)，阻止血友病關(guān)節(jié)病等出血相關(guān)并發(fā)癥的惡性循環(huán)，使患者像正常人一樣生活、學(xué)習(xí)和工作。
然而凝血因子類藥物的供應(yīng)在我國很緊張，尤其在2007年后個別地方甚至“一藥難求”。孫競解釋，凝血因子類藥物屬于生物制品，只有兩年有效期，國家根據(jù)全國血友病患者的數(shù)量和用藥需求進(jìn)行生產(chǎn)或訂購，“特藥特用”。目前全國只有3家國有廠家具備生產(chǎn)凝血因子藥物的能力，另有1家外資藥廠的凝血因子產(chǎn)品允許在中國上市，總的來說供應(yīng)量不足。實行血友病登記信息管理制度后，各省根據(jù)血友病信息管理中心登記在冊的病人數(shù)量向國家申請治療藥物?！耙簿褪钦f，如果更多的血友病患者能來我們這里登記，我們所申請到的凝血因子類藥物會更多，更多的患者能得到系統(tǒng)治療，這是良性循環(huán)?！?/P>
血友病如何早發(fā)現(xiàn)？
孫競提醒，血友病應(yīng)做到早發(fā)現(xiàn)早治療，如果在18歲之前沒有得到系統(tǒng)治療，其中70%的患者會致殘。
當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子存在以下表現(xiàn)時，就要警惕血友病的可能：身上經(jīng)常青一塊紫一塊；孩子出牙時出血不止；學(xué)走路時腳經(jīng)常紅腫、疼痛等。孫競說，關(guān)節(jié)出血在血友病中很常見，最常出血的是膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)。
（責(zé)任編輯：zxwq）
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