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先天性睪丸發(fā)育不全癥的檢查項目有哪些

發(fā)布時間： 2015-12-07 17:14:11 來源：放心醫(yī)苑網(wǎng)

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說起先天性睪丸發(fā)育不全癥大家應(yīng)該光從字面上的意思就能了解這是一種先天性的疾病，醫(yī)學上說的先天性睪丸發(fā)育不全，主要是指男性在青春期之后發(fā)現(xiàn)睪丸發(fā)育不全，顯示為睪丸?。ㄐ∮?0ml），血清睪酮程度低，少精子癥或無精子癥；狹義上是指先天分睪丸發(fā)育不全綜合癥，那么這種疾病有哪些檢查項目呢，下面我就給大家介紹一下這方面的內(nèi)容：

1.血清睪酮(testosterone,T)測定：多數(shù)病例降低，據(jù)統(tǒng)計，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY，49，XXXYY及49，XXXXY型患者中幾乎全部降低，一般為輕度降低，嚴重降低者少見。

2.血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)測定：血清：FSH水平均增高，與正常人無重疊，血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型，49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數(shù)增高。

3.血清雌二醇(estrodiol，E2)測定：多數(shù)病例增高，有男性乳房發(fā)育的患者增高較為明顯。

4.血清雄激素結(jié)合蛋白(ABP)測定：多數(shù)有不同程度的增高。

先天性睪丸發(fā)育不全

5.人絨毛膜促性腺激素(HCG)試驗：血清T對HCG刺激的反應(yīng)降低或正常，多數(shù)為不同程度的降低。

6.促性腺激素釋放激素(GnRH)試驗：血清LH及FSH對GnRH刺激的反應(yīng)往往呈過強反應(yīng)。

7.性染色質(zhì)檢查：口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(zhì)(Barr小體)為陽性。

8.精液檢查：多數(shù)病例為無精子或少精子，但少數(shù)46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。

9.染色體檢查；一般取外周血淋巴細胞進行染色體核型分型。

10.睪丸活組織檢查：典型組織學征象為曲細精管透明變性，生精細胞缺如或顯著減少，Leydig細胞增生，可呈假腺瘤樣或結(jié)節(jié)性增生。

以上是給大家介紹的睪丸發(fā)育不全的檢查項目的介紹，先天性睪丸發(fā)育不全患者根據(jù)其染色體核型可初步判斷其預(yù)后，核型中X染色體越多，預(yù)后越差，其次早期診斷，盡早治療對患兒癥狀的改善也很有關(guān)系。