說起先天性睪丸發(fā)育不全癥大家應(yīng)該光從字面上的意思就能了解這是一種先天性的疾病,醫(yī)學上說的先天性睪丸發(fā)育不全,主要是指男性在青春期之后發(fā)現(xiàn)睪丸發(fā)育不全,顯示為睪丸?。ㄐ∮?0ml),血清睪酮程度低,少精子癥或無精子癥;狹義上是指先天分睪丸發(fā)育不全綜合癥,那么這種疾病有哪些檢查項目呢,下面我就給大家介紹一下這方面的內(nèi)容:
1.血清睪酮(testosterone,T)測定:多數(shù)病例降低,據(jù)統(tǒng)計,47,XXY型患者79%降低,46,XY/47,XXY型患者33%降低,48,XXXY,49,XXXYY及49,XXXXY型患者中幾乎全部降低,一般為輕度降低,嚴重降低者少見。
2.血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)測定:血清:FSH水平均增高,與正常人無重疊,血清LH水平,47,XXY型患者75%增高;46,XY/47,XXY型患者33%增高;48,XXXY型,49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中絕大多數(shù)增高。
3.血清雌二醇(estrodiol,E2)測定:多數(shù)病例增高,有男性乳房發(fā)育的患者增高較為明顯。
4.血清雄激素結(jié)合蛋白(ABP)測定:多數(shù)有不同程度的增高。
先天性睪丸發(fā)育不全
5.人絨毛膜促性腺激素(HCG)試驗:血清T對HCG刺激的反應(yīng)降低或正常,多數(shù)為不同程度的降低。
6.促性腺激素釋放激素(GnRH)試驗:血清LH及FSH對GnRH刺激的反應(yīng)往往呈過強反應(yīng)。
7.性染色質(zhì)檢查:口腔黏膜刮片檢查,凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(zhì)(Barr小體)為陽性。
8.精液檢查:多數(shù)病例為無精子或少精子,但少數(shù)46,XY/47,XXY型患者精液檢查可基本正常。
9.染色體檢查;一般取外周血淋巴細胞進行染色體核型分型。
10.睪丸活組織檢查:典型組織學征象為曲細精管透明變性,生精細胞缺如或顯著減少,Leydig細胞增生,可呈假腺瘤樣或結(jié)節(jié)性增生。
以上是給大家介紹的睪丸發(fā)育不全的檢查項目的介紹,先天性睪丸發(fā)育不全患者根據(jù)其染色體核型可初步判斷其預(yù)后,核型中X染色體越多,預(yù)后越差,其次早期診斷,盡早治療對患兒癥狀的改善也很有關(guān)系。
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