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圖：距今600~700萬年的古人類頭蓋骨。這是迄今為止發(fā)現(xiàn)的最古老的古人類化石，名為toumai，toumai在分類學(xué)上的正式名稱為sahelanthropustchadensis
圖：距今600~700萬年的古人類頭蓋骨。這是迄今為止發(fā)現(xiàn)的最古老的古人類化石，名為toumai，toumai在分類學(xué)上的正式名稱為sahelanthropustchadensis，似乎可以譯為“薩赫勒人乍得種”。
圖：320萬年歷史的埃塞俄比亞著名古人類化石骨架“露西”。
圖：近日，美國自然歷史博物館展出了一具4700萬年前完整的動(dòng)物骨架化石，這是距今為止人類發(fā)現(xiàn)的最早最完整的靈長類動(dòng)物化石。
近日，《當(dāng)代生物學(xué)》雜志發(fā)表了一篇與人類進(jìn)化突變率相關(guān)的論文。該論文由英國韋爾科姆基金會(huì)桑格研究所、中國人民解放軍總醫(yī)院、深圳華大基因研究院等機(jī)構(gòu)聯(lián)合發(fā)表，并引起了眾多媒體的關(guān)注。英國《自然》雜志、美國《科學(xué)日?qǐng)?bào)》相繼重點(diǎn)報(bào)道了這一發(fā)現(xiàn)，《自然》雜志評(píng)論說“這是人類首次直接測出人類進(jìn)化突變率”。
“研究成果是一個(gè)意外，我們的初衷本來是尋找一個(gè)家系的某個(gè)遺傳學(xué)改變，但是卻意外地催生了這個(gè)關(guān)于突變率研究的項(xiàng)目，它讓我們窺視到了進(jìn)化突變率的某些真相，真是無心插柳柳成蔭?！闭撐牡谝蛔髡撸８裱芯克难ρ披惒┦扛嬖V《北京科技報(bào)》。
進(jìn)化是所有生物的必經(jīng)之路，人類也是經(jīng)過了千百萬年的演變，才與環(huán)境相適應(yīng)的。事實(shí)上，人類到今天為止，也沒有停止進(jìn)化的腳步。而所謂進(jìn)化突變率，就是指在相同時(shí)限內(nèi)，同一生物類群中，各種性狀演變的快慢，或出現(xiàn)分類群的多少。過去，科學(xué)家只能通過考古研究等方法對(duì)進(jìn)化突變率進(jìn)行推測，但是，基因突變速度的研究卻為這個(gè)疑問提供了標(biāo)準(zhǔn)答案。
薛雅麗告訴記者，這次偶然的發(fā)現(xiàn)源于她在英國桑格研究中心時(shí)，看到的一份來自于中國的特殊的基因樣本。
在江西省蓮花縣的一個(gè)小山村中，生活著一個(gè)延續(xù)了一百多年的龐大的耳聾家族。遺傳性耳聾家族專家王秋菊對(duì)這個(gè)家族進(jìn)行了深入的調(diào)查。之后，專家找到了隱藏了一百年的基因肇事者。家族中的一些女性身體內(nèi)攜帶了致病基因，雖然她們自己并不耳聾，但是卻可以把致病的耳聾基因傳遞給后代，在男性后代中爆發(fā)。
王秋菊把這個(gè)遺傳耳聾基因命名了一個(gè)新的基因座位，并且獲得了國際人類基因組命名委員會(huì)的認(rèn)可。而英國桑格研究中心的研究人員看到的正是這份基因樣本。
薛雅麗博士和她的同事們注意到，這個(gè)家族中的兩名男性，在13代以前是同一個(gè)祖先，他們都是耳聾患者，也就是說，他們都遺傳了這種基因突變。如此樣本非常珍貴難得，因?yàn)樵诂F(xiàn)代社會(huì)中，很難如此湊巧地找到兩名隔了漫長時(shí)間之后，還能確認(rèn)來自同祖的人，并且他們身體內(nèi)都帶有某種明顯的突變基因。通過檢測他們的基因，也許就能準(zhǔn)確地驗(yàn)證人類染色體上核苷酸突變的速率。
圖：漫畫人類的進(jìn)化。圖：美國加州大學(xué)c.e史密斯人類學(xué)博物館內(nèi)展出了一幅特殊的地圖，該地圖用彩色圖釘標(biāo)出了人類發(fā)展過程中，dna遺傳基因發(fā)生遷移的轉(zhuǎn)變過程。在電影《x戰(zhàn)警》里，發(fā)生突變的變種人，均代表了一種進(jìn)化的可能性。人類可以通過突變，進(jìn)化成上天入地、刀槍不入的超級(jí)人類，而電影中的突變現(xiàn)象同樣暗示著，這些變化是沒有規(guī)律可循的，完全隨機(jī)。薛雅麗解釋說：“盡管‘突變’一詞常常和可怕的遺傳疾病聯(lián)系在一起，但事實(shí)上，絕大多數(shù)突變是人類的‘好朋友’。因?yàn)橥蛔兯a(chǎn)生的遺傳變異是自然選擇和進(jìn)化的溫床。沒有突變產(chǎn)生的遺傳變異，就沒有達(dá)爾文的進(jìn)化理論和自然選擇學(xué)說，當(dāng)然也沒有人類進(jìn)化。研究組對(duì)這份基因樣本進(jìn)行研究時(shí)，共發(fā)現(xiàn)了12個(gè)核苷酸的突變。但是，其中8個(gè)是受外源因素影響出現(xiàn)的，只有四個(gè)突變是在傳代過程中產(chǎn)生的。因此，經(jīng)過13代人的累積，在約1千萬個(gè)核苷酸中僅有４個(gè)真正的突變。這個(gè)進(jìn)化突變率的得出恰恰印證了之前科學(xué)家對(duì)于進(jìn)化突變率的猜測。作為人類遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域非常重要的一個(gè)基本參數(shù)，知道了準(zhǔn)確的進(jìn)化突變率就能讓科學(xué)家確切認(rèn)識(shí)到人類自身在以什么樣的步伐向前進(jìn)化。桑格研究所人類進(jìn)化研究組克里斯·泰勒史密斯博士對(duì)《北京科技報(bào)》說：“進(jìn)化突變率可以讓我們更加精確地標(biāo)記出人類進(jìn)化的時(shí)間刻度。也就是說，人類在過去的進(jìn)化史上各個(gè)時(shí)間段都發(fā)生了怎樣的變化，都可以通過這個(gè)項(xiàng)目的成果，來進(jìn)行更準(zhǔn)確地定位。比如史前移民是從哪個(gè)地方遷移到世界各個(gè)角落的?！?/p>大量考古化石的發(fā)現(xiàn)，已經(jīng)讓我們確定，人類在20萬年前到5萬年前是進(jìn)化的關(guān)鍵時(shí)期。這一時(shí)期的進(jìn)化最為明顯，人類漸漸發(fā)展出與現(xiàn)代解剖學(xué)相似的體貌特征，發(fā)展出了大量復(fù)雜的技術(shù)，使用了更多更廣泛的材料，運(yùn)輸距離也更加遠(yuǎn)。在10萬年前左右，人類的藝術(shù)創(chuàng)作首次出現(xiàn)，廣泛應(yīng)用赭石色。而大約在5、6萬年前，這些已經(jīng)非常接近現(xiàn)代人的人類，已經(jīng)從非洲向外擴(kuò)散，散布到了世界各地。但是考古證據(jù)無法揭示的還有很多人類體質(zhì)進(jìn)化的細(xì)節(jié)，基因公正而誠實(shí)地一代代傳遞著遺傳信息，直到發(fā)生突變?；蚩脊抛屛覀兛梢詮默F(xiàn)代人的基因中推理出過去。在桑格研究所的研究中，對(duì)亞洲人的系統(tǒng)分析發(fā)現(xiàn)，他們之間有著很大的不同。東北亞人人口擴(kuò)張的時(shí)間早于南亞地區(qū)，東北亞人大約在25000年前開始擴(kuò)張，而南亞人在稍晚的時(shí)候才開始擴(kuò)張。進(jìn)化突變率可以推算出人類進(jìn)化史上一些重大的事件，而更為細(xì)節(jié)的進(jìn)化則需要對(duì)某一個(gè)突變進(jìn)行具體研究后，再配合基因速率進(jìn)行推算。美國芝加哥大學(xué)人類遺傳系教授華裔科學(xué)家藍(lán)田曾經(jīng)對(duì)人類大腦的進(jìn)化進(jìn)行研究。他認(rèn)為，正是基因突變導(dǎo)致人類腦部更大和更聰明。通過對(duì)微腦磷脂基因和aspm基因突變率的估算，他指出，在大約37000年前人類大腦基因發(fā)生突變，出現(xiàn)微腦磷脂基因。通過配合基因速率的研究，藍(lán)田發(fā)現(xiàn)，出現(xiàn)這個(gè)突變的時(shí)期，剛好是人類開始在洞穴作畫之時(shí)。而另一次突變估計(jì)在5800年前，出現(xiàn)了aspm基因，主要表現(xiàn)在中東和歐洲人身上的突變，此時(shí)剛好趕上城市和書寫文字的發(fā)展。藍(lán)田告訴《北京科技報(bào)》：“我們當(dāng)時(shí)還只能采用另外一種方法估算這個(gè)突變的時(shí)間。我們對(duì)人群中所攜帶的某種已知的突變基因片段進(jìn)行測序，再比較不同的人群攜帶的這種基因的序列差異有多大。這種差異可能是萬分之幾，然后根據(jù)此前估算出的突變率進(jìn)行計(jì)算，我們就可以知道這些片段的共同祖先是什么時(shí)候的。就好像《三國志》的手抄本，在每一次抄寫中都可能出現(xiàn)一些錯(cuò)誤，如果我們知道了每一次的錯(cuò)誤幾率，就能倒推出最早的手抄本是什么時(shí)候。我們采用的是不同的方法，而現(xiàn)在得出的這個(gè)突變率在這種計(jì)算中就可以用得上，它提供了更準(zhǔn)確的數(shù)字?！?/p>藍(lán)田教授認(rèn)為，突變率和進(jìn)化突變率還是有區(qū)別的，突變是功能進(jìn)化的前提，但大部分的突變是中性的，有正面或負(fù)面的突變非常少。當(dāng)然在突變率越高的時(shí)候，進(jìn)化可選擇的原材料也就越多，就會(huì)影響進(jìn)化的速度。盡管我們現(xiàn)代人已經(jīng)具備了非常漂亮的面容和矯健的身體，人類卻依然要不停適應(yīng)各種外界環(huán)境的變遷，只是人生百年，實(shí)在太短。需要經(jīng)過上萬年的積累才能看出人體明顯的表型變化。薛雅麗介紹說，比如在非洲人的基因組里，存在抗艾滋病和抗瘧疾的遺傳變異，但是亞洲和歐洲人卻沒有。再比如，雖然牛奶既可以增加鈣質(zhì)，也可以提供給身體很多其他營養(yǎng)。但是很多亞洲人不能喝牛奶，因?yàn)檫@些人的體內(nèi)幾乎不能合成一種被稱為乳糖酶的糖類消化酶，不能將牛奶中的乳糖分解為可吸收的物質(zhì)。但是，大部分歐洲人沒有這個(gè)問題。薛雅麗告訴《北京科技報(bào)》：“慣于飲用乳制品的歐洲人，體內(nèi)乳糖代謝酶的活性與亞洲人不同，這是由于過去一萬年間，奶制品是歐洲人們的重要食品之一，體內(nèi)乳糖代謝酶的活性高，有效地代謝乳糖對(duì)于歐洲人是一種選擇優(yōu)勢，因而決定這種表型特征的遺傳變異在歐洲人中保存下來。”同樣，如果讓習(xí)慣進(jìn)食肉類的歐洲人像亞洲國家的人一樣每天吃面條和饅頭以及米飯，也會(huì)給他們帶來困擾。因?yàn)橹袊驮S多亞洲國家的人群的唾液淀粉酶的活性高于其他人群，這也是由于淀粉類食物是亞洲很多國家的重要食品之一。除了食品之外，其他眾多環(huán)境因素，包括過熱、過冷、病原菌以至于人們的審美偏好等等都會(huì)作為自然選擇的壓力，對(duì)現(xiàn)代不同人群的遺傳變異特征起到重要作用。人類將來的進(jìn)化方向可能是什么？我們會(huì)變得更有力，還是會(huì)更孱弱？是變得更漂亮，還是變得更丑陋？“有一點(diǎn)是可以肯定的，就是異性目光對(duì)相貌的選擇，也就是性選擇，這肯定是人類進(jìn)化的一個(gè)重要影響?！彼{(lán)田說。現(xiàn)代科學(xué)的研究也證明了性選擇對(duì)于人類長相進(jìn)化舉足輕重的影響，英國科學(xué)家的一項(xiàng)最新研究表明，具有寬大下巴、醒目的臉頰以及寬大眉毛等面部特征的遠(yuǎn)古人類對(duì)異性更有吸引力，這在人類面部進(jìn)化過程中起到了重要的作用。而現(xiàn)代男性則很好地繼承了這一優(yōu)良傳統(tǒng)，得到更好的交配繁衍的機(jī)會(huì)。通過研究人類祖先的化石，英國自然歷史博物館的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，男性在進(jìn)化過程中，眉毛和上嘴唇之間的距離逐漸縮短，這一改變使他們的下巴慢慢增大，臉頰和眉毛也逐漸凸顯出來。“人類肯定會(huì)選擇更符合他們審美標(biāo)準(zhǔn)的另一半，其實(shí)這可能都不需要科學(xué)家去研究，普通人都可以想得到?！彼{(lán)田舉例說，也許淺膚色將是外貌進(jìn)化的一個(gè)方面。以前，在炎熱的地區(qū)淺膚色是很危險(xiǎn)的，但由于科技的進(jìn)步，服裝就可以抵御強(qiáng)烈的紫外線，那么人們對(duì)淺膚色的喜好可能就成為一種進(jìn)化趨勢。但是，人類所處的環(huán)境是非常復(fù)雜，如果想要對(duì)進(jìn)化方向作出具體的判斷依然顯得證據(jù)不足。“就像人類和細(xì)菌在幾十億年前是一個(gè)物種一樣?！彼{(lán)田說，只要人類不毀滅，這種分化是遲早要發(fā)生的。但是，現(xiàn)在人類的很多進(jìn)化是人為干預(yù)的結(jié)果。比如改變基因，這可能讓人類進(jìn)化的速度加快上百倍，因此進(jìn)化的方向科學(xué)家無法預(yù)測。“自然選擇和人類進(jìn)化是無方向性的，也是不可預(yù)測的。它是遺傳變異和各種環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。而且這種相互作用又存在很大的隨機(jī)性。同一種遺傳變異或表型特征在不同時(shí)間、不同環(huán)境，可以具有選擇優(yōu)勢，也可能是一種劣勢?！毖ρ披惐硎荆畹湫偷睦討?yīng)該是“節(jié)儉基因（thriftygene）”，該理論是1962年詹姆斯尼提出的，是說在過去人類以采集和捕獵為主要手段獲取食物的時(shí)候，食物常常非常有限。因而能夠有效利用食物，更好地儲(chǔ)存能量的遺傳變異或基因類型是一種選擇優(yōu)勢。但是，現(xiàn)代人在食物供給豐富情況下，具有這種基因類型的人會(huì)在體內(nèi)儲(chǔ)存過多的脂肪，更容易形成肥胖和糖尿病等和食物能量代謝有關(guān)的疾病。“簡而言之，有些人很容易發(fā)胖，有些人則不會(huì)，實(shí)際上那些容易發(fā)胖的人原本應(yīng)該是進(jìn)化的優(yōu)勢者，但是環(huán)境變了，他們反而因此感到困擾。”她說。“人類進(jìn)化的腳步是不會(huì)停止的。我們還面臨很多挑戰(zhàn)。擁有不同基因背景的人適者生存的幾率不同，后代的數(shù)量也不同，總之人類會(huì)朝著更加適合的方向進(jìn)化。但未來是無法預(yù)料的，因此我們并不知道進(jìn)化的路線或者我們?cè)谖磥頃?huì)長成什么樣子。”克里斯·泰勒史密斯博士告訴《北京科技報(bào)》，因?yàn)槲覀兇蟛糠值幕蚨贾皇瞧鸬椒浅Ｐ〉纳锕δ?，或者根本沒有。只有非常偶然的，這些突變會(huì)導(dǎo)致一些基因疾病，更偶然情況下，這些突變是對(duì)我們有利的。突變的出現(xiàn)是隨機(jī)的，因此我們也無法預(yù)測在未來會(huì)發(fā)生什么。薛雅麗表示：“在過去自然選擇和人類進(jìn)化的研究中，科學(xué)家們?nèi)〉昧撕芏囹溔说某煽儭Ｓ捎谧匀贿x擇和人類進(jìn)化是一個(gè)非常復(fù)雜的過程，因而在我們基因組尋找這樣的證據(jù)和信號(hào)仍是一個(gè)很大的挑戰(zhàn)。隨著科學(xué)技術(shù)的推進(jìn)，越來越多的像“千人基因組計(jì)劃”這樣的國際合作項(xiàng)目將為研究自然選擇和人類進(jìn)化提供極其有價(jià)值的數(shù)據(jù)，從而使我們更好地認(rèn)識(shí)人類進(jìn)化的歷史?！?/p>（責(zé)任編輯：zxwq）
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